MAKALAH HEMATOLOGI
III
“THALASEMIA”
NAMA :
NURAIN DIAN YAPONO
NIM : 18 3145 353 101
KELAS : 2018
C
PROGRAM
STUDI DIV TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIS
FAKULTAS
FARMASI, TEKNOLOGI RUMAH SAKIT DAN INFORMATIKA
UNIVERSITAS
MEGAREZKY
MAKASSAR
2020
KATA PENGANTAR
Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah memberikan
rahmat dan hidayah-Nya sehingga kami dapat menyelesaikan tugas makalah yang
berjudul Thalasemia Dan Penegakan Diagnosis Berdasarkan Tes Saring Dan Tes
Diagnostik ini tepat pada waktunya.
Adapun tujuan dari penulisan dari makalah ini adalah
untuk memenuhi tugas pada mata kuliah Hematologi III. Selain itu,
makalah ini juga bertujuan untuk menambah wawasan bagi para pembaca dan
juga bagi penulis.
Kami menyadari, makalah yang kami tulis ini masih jauh
dari kata sempurna. Oleh karena itu, kritik dan saran yang membangun akan kami
nantikan demi kesempurnaan makalah ini.
Makassar,
17 April 2020
Penyusun
Nurain Dian Yapono
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel
darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh,
juga memberi warna merah pada eritrosit. Hemoglobin manusia terdiri dari
persenyawaan hem dan globin. Hemterdiri dari zat besi polipeptida. Hemoglobin
pada manusia normal terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai beta. Penderita
Thalasemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam
jumlah yang cukup, sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna.
Akibatnya hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup.
Oleh karena itu, penderita Thalasemia mengalami anemia sepanjang hidupnya
(Harvina dan Cut, 2018).
Thalassemia
merupakan kelainan genetic terbanyak di dunia. Kelainan ini diturunkan secara
resesif menurut hukum Mendel. Penyakit yang semula ditemukan di sekitar Laut
Tengah ini ternyata tersebar luas sepanjang garis khatulistiwa,termasuk
Indonesia. Tidak kurang dari 300.000 bayi dengan kelainan berat penyakit ini
dilahirkan setiap tahun di dunia, sedangkan jumlah penderita thalassemia heterosigotnya
tidak kurang dari 250 juta orang. Hingga saat ini belum ditemukan obat yang
dapat menyembuhkan penyakit tersebut. Pengobatan utama penyakit ini ialah
pemberian transfusi darah dengan mempertahankan kadar hemoglobin di atas 10
g/dl; tetapi ironisnya ialah bahwa jumlah zat besi yang tertimbun dalam
organ-organ tubuhnya akibat transfusi, menjadi salah satu penyebab kematian
(Iskandar, 2003).
Penimbunan zat
besi dalam organ-organ tubuh seperti hati, jantung, kelenjar endokrin dan
lain-lain, menyebabkan gangguan fungsi organ tersebut. Gangguan fungsi organ
mulai tampak pada anakanak yang telah mendapat banyak transfusi darah yaitu anak-anak
yang berumur 5 th ke atas. Transfusi darah
ini diberikan seumur hidupnya, umumnya jarak antara dua seri transfusi darah
berkisar antara 2-3 bulan. Transfusi yang berulang-ulang inilah sebenarnya yang
menimbulkan banyak komplikas dalam penanganan penderita thalassemia (Iskandar,
2003).
B. Tujuan
1.
Untuk mengetahui definisi dari Thalasemia
2.
Untuk mengetahui klasifikasi dari Thalassemia
3.
Untuk mengetahui patofisiologi dari Thalasemia
4.
Untuk mengetahui diagnostic dari Thalassemia
BAB II
PEMBAHASAN
A. Definisi Thalasemia
Sel darah merah
(eritrosit) merupakan komponen darah yang jumlahnya paling banyak. Sel
darah merah normal berbentuk cakram dengan kedua permukaannya cekung atau bikonkaf,
tidak memiliki inti, dan mengandung hemoglobin. Kelainan pada sel darah
merah terjadi karena sel darah merah dan/atau masa hemoglobin yang beredar
tidak dapat memenuhi fungsinya untuk menyediakan oksigen bagi jaringan tubuh yang
sering disebut dengan anemia. Ada dua tipe anemia yaitu anemia gizi dan
non-gizi. Anemia gizi terjadi akibat kekurangan gizi, sedangkan anemia non-gizi
disebabkan oleh kelainan genetic. Salah satu penyakit anemia non-gizi yang
sering diderita adalah Thalasemia (Esti dkk, 2015).
Anemia Thalasemia
merupakan penyakit hemolitik atau kurangnya kadar hemoglobin yang disebabkan
oleh defisiensi pembentukan rantai globin Alpha atau Betha yang
menyusun hemoglobin. Berdasarkan defisiensi pembentukan rantai globin tersebut maka
Thalasemia dibedakan menjadi Thalasemia Alpha dan Thalasemia
Betha. Berdasarkan gejala klinis Thalasemia dikategorikan menjadi
dua yaitu Thalasemia minor dan Thalasemia Mayor. Jenis Thalasemia
yang paling banyak ditemukan di Indonesia adalah Thalasemia Betha (ß) Mayor yaitu sebanyak 50%.
Identifikasi Thalasemia Betha
(ß) Mayor biasanya dilakukan melalui pemeriksaan hematologi, akan
tetapi proses tersebut membutuhkan waktu dan keahlian (jam terbang pengidentifikasi).
Salah satu cara untuk mengatasi hal tersebut adalah dengan memanfaatkan
teknologi pengolahan citra dalam membantu mengidentifikasi sel darah (Esti dkk,
2015).
Thalassemia
merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited)
dan masuk ke dalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelaina yang disebbakan oleh
gangguan system hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin. Mutasi
gen globin ini dapat menimbulkan dua perubahan rantai globin, yakni perubahan
struktur rangkaian asam amino acid
sequence rantai globin tertentu, disebut hemoglobinopati struktrual.
Perubahan kecepatan sintesis atau kemampuan produksi rantai globin tertentu
disebut Thalasemia (Nurarif, 2013).
Thalassemia
adalah penyakit yang dirunkan kepada anaknya. Anak yang mewarisi gen Thalasemia
dari satu orang tua dan gen normal dari orang tua yang lain adalah seorang
pembawa (carriers). Anak yang
mewarisi gen Thalasemia dari kedua orangtuannya akan menderita Thalasemia
sedang sampai berat (Munce dan Campbell, 2009).
B. Tipe Thalasemia
Talasemia dibagi menjadi talasemia alfa (α)
dan beta (ß).Talasemia α terjadi karena akibat kurangnya (defisiensi parsial)
atau tidak di produksi sama sekali (defisiensi total) produksi rantai globin α,
sedangkan talasemia ß terjadi akibat berkurangnya rantai globin ß atau tidak
diproduksi sama sekali rantai globin ß. Secara molekuler, talasemia dibedakan
atas talasemia a dan ß, sedangkan secara klinis dibedakan atas talasemia minor
dan mayor. Gejala klinis penderita talasemia meliputi anemia, jaundice,
retardasi atau keterbelakangan pertumbuhan, kelainan bentuk tulang terutama di
wajah, pembesaran limpa, dan kerentanan terhadap infeksi (Mala dan Ayu, 2018).
Talasemia-a
mayor adalah penyakit
yang mematikan. Semua janin yang terkena akan lahir dalam keadaan hydrops fetalis akibat anemia
berat. Beberapa
laporan pernah mendeskripsikan adanya neonatus dengan talasemia-a mayor
yang bertahan setelah mendapat transfusi intrauterin. Penderita seperti ini
membutuhkan perawatan medis yang ekstensif setelahnya, termasuk transfuse darah
teratur dan terapi kelasi, sama dengan penderita talasemia-ß mayor. Terdapat
juga laporan kasus yang lebih jarang mengenai neonatus dengan talasemia-a mayor
yang lahir tanpa hydrops fetalis yang bertahan tanpa transfuse
intrauterin. Pada kasus ini, tingginya level hemoglobin Portland, yang
merupakan hemoglobin fungsional embrionik, diperkirakan sebagai penyebab
kondisi klinis yang jarang tersebut (Harahap, 2013).
Thalasemia Betha
(ß) Mayor ditandai dengan rusaknya sel darah merah serta perubahan morfologi pada
sel darah merah yang meliputi bentuk dan ukuran sel. Perubahan tersebut
ditandai dengan adanya sel-sel abnormal yaitu sel mikrositik, eritrosit berinti
(eritroblast), small fragment dan sel target (leptocytes).
Mikrositik merupakan sel darah merah yang mempunyai ukuran sel lebih kecil dari
sel darah merah normal yaitu berukuran
< 6µm, eritroblast merupakan eritrosit yang masih muda, mempunyai
ukuran yang sama dengan sel darah putih tetapi inti sel cenderung keluar, small
fragment merupakan pecahan sel darah merah sedangkan sel target merupakan
sel darah merah yang menyerupai bentuk seperti mata sapi (Esti, 2015).
C. Definisi Hemoglobin Normal
Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel
darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam
dari paru-paru ke seluruh tubuh, juga memberi warna merah pada eritrosit.
Hemoglobin manusia terdiri dari persenyawaan hem dan globin. Hem terdiri dari
zat besi (Fe) dan globin adalah suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida.
Hemoglobin pada manusia normal terdiri dari 2 rantai alfa (α) dan 2 rantai beta
(ß) yang meliputi HbA (α2ß2 = 97%), sebagian lagi HbA2 (α2d2 = 2,5%) sisanya
HbF (α2ƴ2 = 0,5%) (Harahap, 2013).
Fungsional hemoglobin dalam menyuplai atau
membawa oksigen ke jaringan-jaringan tubuh yang digunakan untuk oksidasi sel.
Sehingga oksigenasi ke jaringan berkurang. Selain sebagai pembawa oksigen,
hemoglobin juga sebagai pigmen merah eritrosit sehingga apabila terjadi
penurunan kadar hemoglobin ke jaringan maka jaringan tersebut menjadi pucat.
Penurunan produksi dari satu atau lebih rantai globin tertentu. Penurunan
fungsional hemoglobin tersebut dapat disebabkan oleh adanya kelainan
pembentukan hemoglobin, penurunan besi sebagai pengikat oksigen dalam hemoglobin
(Harahap, 2013).
D. Klasifikasi Thalasemia
Tanda dan gejala
klinis pasien thalasemia bergantung pada derajat yang dibedakan atas
thalassemia minor, intermediate dan mayor. Tanda dan gejala dapat berupa anemia dengan berbagai derajat
keparahan,
hepatosplenomegali,
gagal jantung kongestif, dan gagal tumbuh pada pasien thalasemia anak. Pasien
thalassemia juga
mengalami
kelainan tulang yang disebabkan karena hiperplasia sumsum tulang terutama pada tulang wajah dan tengkorak (Yanuiarita dan
Wijayanti, 2018).
Adapun menurut
Lantip Rujito pada tahun 2019, klasifikasi klinis thalassemia terbagi atas 3
pembagian utama yaitu:
1.
Talasemia
mayor
Talasemia mayor adalah adalah keadaan
klinis Talasemia yang paling berat.
Kondisi Talasemia mayor terjadi karena gen penyandi hemoglobin pada 2 alel kromosom mengalami kelainan. Pasien
membutuhkan transfusi darah sejak tahun pertama
pertumbuhan pada rentang usia 6-24 bulan dan
kontinyu sampai seumur hidupnya. Rutinitas transfusi
Talasemia mayor berkisar antara 2 minggu sekali sampai 4 minggu sekali.
2.
Talasemia intermedia
Sama seperti
halnya Talasemia mayor, individu dengan Talasemia intermedia terjadi akibat
kelainan pada 2 kromosom yang menurun dari ayah dan ibunya. Perbedaan ada pada
jenis gen mutan yang menurun. Individu Talasemia mayor menurun 2 gen mutan
bertipe mutan berat, sedangkan pada Talasemia intermedia 2 gen tersebut merupakan
kombinasi mutan berat dan ringan, atau mutan ringan danmutan ringan. Onset
awitan atau kenampakan klinis dari Talasemia intermedia tidak se awal Talasemia
mayor. Diagnosis awal bisa terjadi pada usia belasan tahun, atau bahkan pada
usia dewasa. Secara klinis Talasemia intermedia menunjukkan gejala dan tanda
yang sama dengan Talasemia mayor, namun lebih ringan dari gambaran Talasemia
mayor. Pasien intermedia tidak rutin dalam memenuhi transfusi darah nya, terkadang
hanya 3 bulan sekali, 6 bulan sekali atau bahkan 1 tahun sekali. Namun pada
keadaan tertentu, keadaan intermedia dapat jatuh ke keadaan mayor jika tubuh
mengeluarkan darah yang cukup banyak, atau tubuh memerlukan metabolisme yang
tinggi seperti keadaan infeksi yang menahun, kanker atau keadaan klinis lain
yang melemahkan sistem fisiologishematologi atau sistem darah. Pasien Talasemia intermedia ini
dapat cenderung menjadi mayor ketika anemia kronis tidak tertangani dengan baik
dan sudah menyebabkan gangguan organorgan seperti hati, ginjal, pankreas, dan limpa
3.
Talasemia minor
Talasemia minor
bisa juga disebut sebagai pembawa sifat, traits, pembawa mutan, atau karier Talasemia.
Karier Talasemia tidak menunjukan gejala klinis semasa hidupnya. Hal ini bisa
dipahami karena abnormalitas gen yang terjadi hanya melibatkan salah satu dari dua
kromosom yang dikandungnya, bisa dari ayah atau dari ibu. Satu gen yang normal
masih mampu memberikan kontribusi untuk proses sistem hematopoiesis yang cukup
baik. Beberapa penelitian bahkan menyebut bahwa diantara pendonor darah rutin
pada unit-unit transfuse darah adalah karier Talasemia.
Adapun Menurut
Lantip Rujito pada tahun 2019, Klasifikikasi Talasemia secara genetik didasarkan pada
kelainan subunit rantai globin yang terkena, yaitu:
1. Talasemia-α
Sintesis rantai globin manusia disandi
oleh 2 kelompok gen utama, yaitu kelompok gen globin a dan kelompok gen globin
ß. Kedua gen penyandi ini masing-masing membentuk suatu gugus gen yang terletak
pada kromosom yang berbeda. Rantai globin-a mengandung 141 asam animo,
sedangkan rantai globin-ß tersusun atas 146 asam amino. Kelompok gen globin β terletak pada kromosom 16. Fungsi utama gen
globin α diperankan oleh 2 gen globin α yang tedapat pada setiap kromosom 16
p.13.3. Dengan demikian, pada setiap individu terdapat 4 Gen α fungsional yang
mensuplai kebutuhan rantai polipeptida globin α untuk membentuk hemoglobin. Talasemia α terjadi akibat berkurangnya atau tiakadanya rantai globin α
pada susunan hemoglobin. Status Talasemia α terbagi atas jumlah gen globin α yang mengalami
abnormalitas. Abnormalitas utama pada gen α adalah tipe mutasi delesi (-), hanya sebagian kecil bertipe mutasi titik (point mutation).
Tipe delesi disematkan pada jumlah basepair gen yang mengalami delesi. Nama delesi juga disematkan pada asal
mutan dan frekuensi di suatu daerah.
2. Talasemia-β
Kelompok gen globin ß terletak pada lengan
pendek kromosom 11 (11p.15.5) dengan ukuran kurang lebih 90 Kb, mengandung
beberapa gen fungsional, yaitu Epsilon (e) dua Gamma (Gγ dan Aγ), Delta (d) dan
Β (ß). Satu pseudogen (ψB) juga terletak di antara gen Aγ dan d yang tidak terekspresi.
Secara berurutan kelompok gen ß adalah : 5-e-Gγ-Aγ-ψß-d-ß3’ Di sebelah hulu gen
globin-e sejauh 6-18 kb terdapat elemen regulator Locus Control Region
(LCR) yang bersifat DNAseI hypersensitive sites
(HS1-5). Elemen regulasi di daerah hilir (3’HS1) terletak dalam jarak 20kb dari
gen ß. Ekspresi klaster gen ini diko ntrol oleh interaksi yang kompleks antara
daerah promoter pada masing-masing gen dengan LCR dan downstream
regulator.
Variabilitas klinis pasien Talasemia ß
berkorelasi dengan jenis mutasi yang terdapat pada gena globin ß. Klasifikasi
alel dibedakan menjadi dua kelas utama yaitu severe allele yang
tidak memproduksi rantai globin, dan mild allele dengan produksi
rantai globin yang menurun. Kedua alel tersebut dinotasikan sebagai ß0 dan ß+.
Mutasimutas yang menyebabkan jenis ini sebagian besar adalah bertipe point
mutation (mutasi titik). Jenis mutasi lainnya adalah delesi. Saat ini lebih dari 300 jenis mutasi telah
dikarakterisasi dengan baik. Dikenal 4 jenis mutan utama pada Talasemia ß
yaitu: mutan promoter, mutan RNA splicing, mutan RNA
capping/tailing, dan mutan translasi.
3. Talasemia-αβ
Hemoglobinopati/Talasemia yang paling
sering dan bermanifest klinik adalah HbE/Talasemia dan HbS/Talasemia. HbE
adalah kelainan struktur rantai globin ß hemoglobin dimana kodon pada posisi 26
berubah dari CAG menjadi AAG (Asam glutamat>Lisin). HbS, nama lainnya adalah
Sickle Cells Disease (SCD), atau anemia sel sabit
adalah jenis Hemoglobinopati yang lain. HbS terjadi karena perubahan asam amino
pada kodon enam gen ß globin (Asam Glutamat > Valin). HbE dan HbS adalah dua
jenis Hemoglobinopati yang endemik di Indonesia. HbE/Talasemia adalah kombinasi
mutasi yang prominen secar epidemiologi di Indonesia, umumnya adalah
HbE/Talasemia ß. Sementara
HbS/Thalassemia prevalensi kejadiannya relatif lebih sedikit. Secara klinis
kelainan kombinasi merentang dari ringan sampai berat, dengan kecenderungan di
tingkat intermedia dan berat. HbE/IVS1-5 adalah jenis yang banyak ditemukan
dalam deteksi mutan di berbagai wilayah Indonesia.
E. Patofisiologi Mutasi Gen Globin
Rantai globin merupakan suatu protein,
maka sintesisnya dikendalikan oleh suatu gen. Dua kelompok gen yang mengatur yaitu kluster gen globin-a
terletak pada kromosom 16 dan kluster gen globin-ß terletak pada kromosom 11. Penyakit thalasemia diturunkan melalui gen
yang disebut sebagai gen globin beta. Gen globin beta ini yang mengatur
pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Gen globin beta hanya
sebelah yang mengalami kelainan maka disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang
pembawa sifat thalassemia tampak normal atau sehat, sebab masih mempunyai 1
belah gen dalam keadaan normal dan dapat berfungsi dengan baik dan jarang
memerlukan pengobatan. Kelainan gen globin yang terjadi pada kedua kromosom,
dinamakan penderita thalassemia mayor
yang berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia.
Proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan
sebelah lagi dari ayahnya. Satu dari orang tua menderita thalasemia
trait/bawaan maka kemungkinan 50% sehat dan 50% thalasemia trait. Kedua orang
tua thalasemia trait maka kemungkinan 25% anak sehat, 25% anak thalasemia mayor
dan 50% anak thalasemia trait (Ganie. R.A, 2008).
F. Patofisiologi Thalasemia
Pada
talasemia terjadi hampir 200 mutasi genetik yang berhubungan dengan kelainan yang ditimbulkan. Semua mutasi yang terjadi
berakibat pada tidak terjadinya sintesis rantai ß-globin yang disebut sebagai
talasemia-ß rantai ß-globin yang disebut
sebagai talasemia-ß+o atau pengurangan sintesis .Talasemia secara klinis bersifat heterogen, hal ini
disebabkan karena terjadi berbagai kelainan genetik akibat mutasi, sehingga
menyebabkan gangguan sintesis dari rantai globin. Pada talasemia terjadi
hemolisis dan eritropoiesis yang tidak efektif. Hal ini terjadi secara
bersama-sama sehingga mengakibatkan anemia pada talasemia. Anemia yang terjadi
akibat hemolisis perifer disebabkan oleh rantai globin alfa yang tidak larut,
sehingga memicu terjadinya kerusakan membran pada eritrosit (Rani dkk., 2013).
Anemia
akan merangsang produksi eritropietin yang cukup intensif, akan tetapi akibat
sumsum tulang yang tidak efektif akan menyebabkan terjadinya deformitas pada
tulang. Anemia yang berat serta berkepanjangan dan meningkatnya eritropoiesis
akan mengakibatkan pembesaran pada hepar dan lien
serta eritropoiesis ekstrameduler. Pada pasien talasemia, sumsum tulang
mengandung 5 sampai 6 kali jumlah prekursor eritroid lebih banyak dibandingkan
pada orang normal yang sehat, dengan jumlah
sel apoptosis 15 kali lebih banyak. Apoptosis yang terjadi lebih cepat
merupakan penyebab utama terjadinya eritropoiesis yang tidak efektif, hal ini
menyebabkan terdapat rantai alfa yang berlebih pada prekursor eritoid. Meskipun
mekanisme apoptosis dari sel tersebut belum diketahui dengan jelas, akan tetapi
diduga jalur tersebut dimediasi oleh interaksi dari Fas-Fas ligand.
Apoptosis yang terjadi secara cepat dihubungkan dengan peningkatan paparan ekstraseluler
dari phosphatidylserine yang merupakan signal penting untuk aktivasi
dari makrofag, dimana hal tersebut meningkat pada pasien talasemia (Rani dkk.,
2013).
G. Diagnosis Thalasemia
Talasemia mayor biasanya dicurigai pada
bayi usia lebih muda dari 2 tahun dengan anemia
mikrositer berat, jaundice yang ringan, dan terdapat pembesaran hepar
dan lien. Talasemia intermedia biasanya muncul pada umur setelah 2 tahun akan
tetapi dengan gejala klinis yang lebih ringan. Pada karier talasemia biasanya
tidak menunjukkan gejala klinis, akan tetapi terkadang muncul gejala anemia
yang ringan. Pucat dapat ditemukan pada anak pada tahun pertama. Gejala lain
yang dapat ditemukan yaitu anoreksia, pembesaran limpa dan hepar yang membesar,
wajah mongoloid (dahi dan maksila yang menonjol), adanya gangguan pertumbuhan
yang disebabkan berbagai faktor antara lain faktor hormonal akibat
hemokromatosis pada kelenjar endokrin dan hipoksia jaringan akibat anemia.
Warna kulit menjadi kehitaman. Perawakan biasanya pendek yang disebabkan kekurangan
gizi kronis dan anemia (Galanello dan Origa, 2010).
Pada pemeriksaan penunjang hapusan darah
tepi akan didapatkan anemia berat tipe mikrositik hipokromik, anisositosis,
poikilositosis, sel target. Jumlah retikulosit, lekosit, trombosit, bilirubin
serum meningkat. Pada sumsum tulang terdapat hiperplasi normoblastik. Kadar
besi dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi (TIBC) menjadi
rendah hingga mencapai nol. Gambaran radiologis tulang memperlihatkan medula yang
lebar, korteks tipis dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan
diploe dan pada anak besar kadang terlihat brush appearance (Galanello
dan Origa, 2010).
Pada analisis Hemoglobin (Hb) secara kualitatif
dan kuantitatif menggunakan Hb elektroforesis dan high-performance liquid chromatography (HPLC) akan menunjukkan jumlah serta tipe dari Hb yang ada. Pola Hb pada
pasien talasemia tergantung dari tipe talasemia beta yang muncul. Pada
talasemia-ßo homozigot tidak terdapat HbA dan HbF memenuhi 92-95% dari
total Hb. Pada talasemia-ß dan genetik ßo
atau ß+ kadar HbA berkisar antara 10-30% dan HbF berkisar antara 70-
90%. Kadar HbA2 bervariasi pada talasemia beta
homozigot dan kadarnya meningkat pada talasemia beta minor (Galanello dan
Origa, 2010).
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Thalassemia
merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited)
dan masuk ke dalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelaina yang disebbakan oleh
gangguan system hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin. Mutasi
gen globin ini dapat menimbulkan dua perubahan rantai globin, yakni perubahan
struktur rangkaian asam amino acid
sequence rantai globin tertentu, disebut hemoglobinopati struktrual.
Perubahan kecepatan sintesis atau kemampuan produksi rantai globin tertentu
disebut Thalasemia.
B. Saran
Saya menyadari, makalah yang saya tulis ini masih
jauh dari kata sempurna. Oleh karena itu, kritik dan saran yang membangun akan kami nantikan demi
kesempurnaan makalah ini.
DAFTAR PUSTAKA
Amin, Nurarif H
dan Hardi Kusuma. 2013. Aplikasi Asuhan
Keperawatan Berdasarkan Diagnosa Medis & Nanda Nic Noc Jilid. 2.
Jakarta: EGC.
Campbell dkk.
2009. Biology. Jakarta: Erlangga
Galanello R dan
Origa R. 2010. Epidemiology
Beta-Thalasemia. Italia: Journal Of Rare Diasease.
Ganie, R.A.
2008. Thalasemia: pemasalahannya dan
penanganannya.Medan:USU
Kurniati, Mala
dan Indah A.Ayu. 2018. Hubungan Antar
Kadar Ferritin Serum Dengan Fungsi Kognitif Berdasarkan Mini Mental State
Examination (MMSE) Pada Penderita Talasemia Mayor Di RSUD Dr. H. Abdul Moeloek
Lampung Tahun 2017. Lampung: Jurnal IKDK.
Rani, Vasantha
dan Samuel P. 2013. Dampak Intervensi
Diet Dengan Suplemen Makanan Fungsional Untuk Memerangi Anemia- Gangguan
Metabolisme Zat Besi Darah Di Kalangan Buruh Perkebunan Kopi. Jakarta: IMF.
RAY, Harahap.
2013. Penatalaksaan Pada Pasien Thalasemia.
Lampung: Jurnal FKUL.
Rujito, Lantip.
2019. Genetik Dasar Pengelolaan Terkini.
Jakarta: UNSOED Press.
Sawitri, Harvina
dan Asmaul H. Cut. 2018. Karakteristik
Pasien Thalassemia Mayor Di RSU Cut Meutia Aceh Utara Tahun 2018. Aceh:
Jurnal Averrous.
Suryani, Esti
dkk. 2015. Identifikasi Anemia
Thalassemia Betha (Β) Mayor Berdasarkan Morfologi Sel Darah Merah.
Semarang: Jurnal Unnes
Tursinawati,
Yanuarita dan Fuad W. 2018. Pengetahuan
Pengaruhi Sikap Dan Tindakan Mahasiswa Terhadap Program Pencegahan Thalassemia
Di Indonesia. Semarang: Journal Unnes.
Wahidiyat,
Iskandar. 2003. Thalasemia Dan
Permasalahannya Di Indonesia. Jakarta: Sari Pediatri.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar